简介：
应用串联质谱技术对新生儿遗传代谢病筛查，能在2分钟内对一个标本进行几十种代谢产物分析，即同时检测29种遗传代谢病，实现“一项实验室检测多种疾病”。

研究开展情况：
利用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共29种遗传代谢病初筛，可以阳性者召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析，并结合其临床表现进行确诊，并对确诊患儿进行随访治疗。一年检测9万多例 2014年7月至2017年9月，共筛查146581例，29项筛查占出生人口比为41.26%，28项筛查占总筛查比为41.42%，确诊28人，发病率0.191%（1:5235）。至2017年除慈溪市（84.72%）、余姚市（85.54%），其他各县市29项筛查覆盖率在97%以上。并在此基础上进行相应的临床科研研究

开展研究情况：
利用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共29种遗传代谢病初筛，可以阳性者召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析，并结合其临床表现进行确诊，并对确诊患儿进行随访治疗。一年检测9万多例 2014年7月至2017年9月，共筛查146581例，29项筛查占出生人口比为41.26%，28项筛查占总筛查比为41.42%，确诊28人，发病率0.191%（1:5235）。至2017年除慈溪市（84.72%）、余姚市（85.54%），其他各县市29项筛查覆盖率在97%以上。并在此基础上进行相应的临床科研研究