神经发育障碍(NDD)涵盖自闭症谱系障碍(ASD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)及其共病状态,是儿科精神病学中诊断量快速增长的复杂疾病群。美国疾病控制与预防中心报告,ASD的诊断率为1/36,且男女比例为4:1;ADHD的患病率约占5-17岁儿童的9.4%,男孩诊断率更高(12.9%对5.6%)。ADHD是ASD中最常见的共病,二者共病率高达70%。
目前,NDD诊断主要依赖于行为观察和临床经验,过程周期长且需专业人员介入,严重影响早期干预和治疗时机的把握。行为表现包括社交及语言沟通障碍、反应抑制减退、多动及注意缺陷、刻板行为等复杂症状。运动能力作为认知功能的间接反映,其细微差异长期以来被忽视,但已有证据显示,NDD患者存在运动序列障碍及运动准备延迟,甚至婴儿期运动模式异常预示后续的ASD诊断。
随着高精度运动传感技术和机器学习的发展,运动数据中蕴含的认知信息开始被深入挖掘。例如,基于手势动作的机器学习可识别ASD儿童,结合多模态数据的算法能较准确区分ASD与ADHD。
近日,发表在Scientific Reports杂志的一项研究,聚焦NDD的早期诊断难题,利用毫米级高时效的运动传感器数据,通过深度学习方法辨别ASD、ADHD、双重诊断及神经典型发展个体,精确度达70%以上;同时运用Fano因子和香农熵解析运动信号中潜在的随机波动,用以客观评估病症严重程度。该研究为神经发育障碍的快速筛查与分型提供了可操作新思路,有望推动临床诊断和干预的精准化和自动化。
本研究招募92名5岁以上参与者,涵盖ASD(n=17)、ADHD(n=15)、ASD+ADHD共病(n=26)及神经典型(NT, n=34)四组。参与者佩戴高分辨率无线MEMS蓝牙运动捕捉传感器,完成触摸屏目标点的重复“伸手—回手”动作共约200次,采集3维线性加速度、角速度和姿态角(滚转、俯仰、偏航)等原始运动数据,采样频率120Hz,时间分辨率达毫秒级。
数据预处理采用高斯核滤波去除传感器电子噪声,保留个体运动的生理随机波动。基于原始时间序列数据,构建基于长短时记忆网络(LSTM)的深度神经网络,实现对四类诊断标签的监督学习,采用五折交叉验证和持出测试集验证模型泛化能力。
进一步,研究团队通过提取相邻局部极值振幅差分的分布,计算Fano因子和香农熵评价运动微观波动的随机性,关联临床诊断严重度。
主要结果
1. 深度学习模型准确识别NDD类型
• 数据集共6432个有效动作周期样本,经80%训练/20%测试集划分,模型输入为随机截取的40个时间点长度的序列。
• LSTM网络结构包含2层、每层10个单元,输入维度根据使用的运动变量(加速度、角速度、RPY)自动调整。
• 不同运动信号组合的分类准确率和AUC评估(One-vs-Rest多分类)如下:
• ROC曲线和混淆矩阵(Fig3-7)显示NT与NDD组区分度最高,ASD与ADHD准确区分,ASD+ADHD共病组分类难度较大,误分类多在NT和共病间。
• 同样任务下,LSTM深度学习模型优于传统支持向量机模型。
2. 生物计量学指标揭示病情严重度
• 过滤后的运动信号去除高频电子噪声,仅剩生理波动。
• 从相邻极值振幅差的分布 [P(ΔA_NN)] 计算Fano因子(FF)和Shannon熵(S),二者均反映波动的随机性和变异性。
• 分析显示:
- ASD、ADHD及ASD+ADHD患者均表现出明显不同于NT的低散度(FF < 1)和较高的熵值,表明其运动波动更不规则。
- ASD患者FF和S指标随临床严重度(高、中、低功能级别)呈明确梯度变化;ADHD患者高功能个体与ASD+ADHD指标较接近,低、中功能者表现出更低FF。
- 综合指标与DL模型分类结果相符,共病组与NT表现出一定重叠,反映临床中的诊断交叉难题。
• 实验评估表明,运动计量指标随试验次数趋于稳定,约30-60次动作可获取可靠测量,为临床应用奠定基础。
图:运动轨迹范式及原始与滤波后的运动学数据
图:在测试集上评估的最终训练模型的受试者工作特征(ROC)曲线
研究意义与展望
本研究凸显了利用高分辨率、毫米级时间采样的运动数据结合先进深度学习算法,能够客观、快速且高准确度地区分ASD、ADHD、共病及神经典型发展个体,这对缓解当前诊断依赖主观行为观察,周期长且需专家经验的难题具有实际意义。更重要的是,结合运动波动的生物计量分析为量化病情严重度提供了新型数字化标志,可辅助临床个体化干预方案设计。
随着MEMS传感器技术的快速普及(如智能手机、智能手表等),此类低成本无线生物动力学测量具备走进临床、教育等非医疗场景的潜力,有望实现对神经发育障碍儿童的随访评估与早期筛查。
未来研究方向包括:扩大样本量及多中心验证,融合更多多模态信息(如脑成像、眼动等),引入新型深度学习结构(Transformer、集成学习),以及追踪临床干预下运动标志物的动态变化,探究治疗响应的生物学机制,推动精准精神病学进步。
原始出处
Deep learning diagnosis plus kinematic severity assessments of neurodivergent disorders.Scientific Reports, 2025, Vol.15, Article number: 20269, https://doi.org/10.1038/s41598-025-04294-9