本发明公开了一种基因多态性变异位点早期评估乳腺癌风险的诊断试剂盒，所述的试剂盒包括七个单核苷酸多态性位点基因型的特异性引物与七个DNA测序引物，针对的检测基因为五个雌激素代谢通路相关基因：ESR1，GSTP1，COMT，SHBG和CYP19A1基因。常见的对乳腺癌进行发病风险估计多用单个或几个SNP位点进行分析，存在实用性差，敏感性和特异性都不行，很少能用于实际检测和应用。本发明所用的检测位点都与乳腺癌易感性相关，选择的位点有一定的代表性，通过检测，能够有效预测乳腺癌的发病风险。